BỆNH XƠ NANG VÀ GENE CFTR
Gene CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. Đa số đột biến thay đổi amino acid trong protein CFTR hoặc mất một lượng nhỏ DNA khỏi gene CFTR sẽ gây đột biến gene CFTR. Gene CFTR bị lỗi sẽ không tạo được protein hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, locus gene CFTR có 4 allele khác nhau: A₁, A₂, A₃, A₄. Các vạch trên băng điện di biểu thị cho kết quả sự có mặt của các allele.
Hình (kết quả điện di):

Chọn các cụm từ sau để điền vào chỗ trống: nước, lipid, muối, protein, 3%, 5%, gene, allele.
Gene CFTR mã hóa cho [1] đặc hiệu, có chức năng điều khiển sự vận chuyển cân bằng của [2] và [3] giữa trong và ngoài tế bào. Trong quần thể, khoảng [4] dân số bình thường là thể mang [5] đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang.
Theo ngữ liệu, gene CFTR giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối. Khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến. "Lipid", "5%" và "gene" là các từ gây nhiễu, vì đột biến xảy ra ở mức allele của gene và protein CFTR không phải lipid.
BỆNH XƠ NANG VÀ GENE CFTR
Gene CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. Đa số đột biến thay đổi amino acid trong protein CFTR hoặc mất một lượng nhỏ DNA khỏi gene CFTR sẽ gây đột biến gene CFTR. Gene CFTR bị lỗi sẽ không tạo được protein hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, locus gene CFTR có 4 allele khác nhau: A₁, A₂, A₃, A₄. Các vạch trên băng điện di biểu thị cho kết quả sự có mặt của các allele.
Hình (kết quả điện di):

Các phát biểu sau đây đúng hay sai?
a) Đúng
Bố và mẹ đều là thể mang, mỗi người có một allele đột biến (bố có A₁, mẹ có A₃).
b) Sa
Bệnh do đột biến gene CFTR (thay amino acid hoặc mất một lượng nhỏ DNA trong gene), không phải đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
c) Sai
Ngữ liệu nêu locus CFTR có 4 allele khác nhau (A₁, A₂, A₃, A₄).
d) Đúng
Mẹ có hai vạch A₂ và A₃ (hai allele khác nhau) nên dị hợp tử.
BỆNH XƠ NANG VÀ GENE CFTR
Gene CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. Đa số đột biến thay đổi amino acid trong protein CFTR hoặc mất một lượng nhỏ DNA khỏi gene CFTR sẽ gây đột biến gene CFTR. Gene CFTR bị lỗi sẽ không tạo được protein hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, locus gene CFTR có 4 allele khác nhau: A₁, A₂, A₃, A₄. Các vạch trên băng điện di biểu thị cho kết quả sự có mặt của các allele.
Hình (kết quả điện di):

Dựa vào kết quả điện di, những phát biểu nào sau đây đúng về thai nhi? (Chọn tất cả đáp án đúng)
A đúng: A₃ có ở mẹ (không có ở bố), A₄ có ở bố (không có ở mẹ).
B sai: thai nhi chỉ có một allele đột biến (A₃), còn A₄ là allele bình thường nên không bị bệnh.
C đúng: thai nhi mang 1 allele đột biến (A₃) và 1 allele bình thường (A₄).
D đúng: thai nhi có hai allele khác nhau A₃ và A₄ nên dị hợp tử.
BỆNH XƠ NANG VÀ GENE CFTR
Gene CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. Đa số đột biến thay đổi amino acid trong protein CFTR hoặc mất một lượng nhỏ DNA khỏi gene CFTR sẽ gây đột biến gene CFTR. Gene CFTR bị lỗi sẽ không tạo được protein hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, locus gene CFTR có 4 allele khác nhau: A₁, A₂, A₃, A₄. Các vạch trên băng điện di biểu thị cho kết quả sự có mặt của các allele.
Hình (kết quả điện di):

Dựa vào kết quả điện di của cả gia đình, các allele nào sau đây là allele đột biến gây bệnh xơ nang?
Chọn A
Bố mẹ đều là thể mang nên mỗi người có đúng một allele đột biến. Con đầu bị bệnh nên mang hai allele đột biến, gồm A₁ (từ bố) và A₃ (từ mẹ). Vậy A₁ và A₃ là allele đột biến. B sai vì A₂, A₄ là allele bình thường. C và D sai vì mỗi phương án chỉ đúng một allele.
BỆNH XƠ NANG VÀ GENE CFTR
Gene CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. Đa số đột biến thay đổi amino acid trong protein CFTR hoặc mất một lượng nhỏ DNA khỏi gene CFTR sẽ gây đột biến gene CFTR. Gene CFTR bị lỗi sẽ không tạo được protein hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, locus gene CFTR có 4 allele khác nhau: A₁, A₂, A₃, A₄. Các vạch trên băng điện di biểu thị cho kết quả sự có mặt của các allele.
Hình (kết quả điện di):

Điền số thích hợp vào chỗ trống.
Nếu cặp vợ chồng trên sinh thêm đứa con thứ ba, xác suất đứa trẻ này bị bệnh xơ nang là ______%.
Chọn 25
Bố (A₁A₄) cho giao tử A₁ hoặc A₄, mẹ (A₂A₃) cho giao tử A₂ hoặc A₃, mỗi loại với xác suất 1/2. Con bị bệnh khi mang hai allele đột biến, tức là nhận A₁ từ bố và A₃ từ mẹ. Xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4 = 25%.
UNG THƯ
Ung thư có thể hình thành ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể và sẽ hoạt động rất khác so với một tế bào bình thường. Thay vì chết đi khi đã không còn hữu ích, tế bào ung thư lại tiếp tục phát triển và phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát. Chúng cũng không thể trưởng thành như các tế bào khỏe mạnh khác mà vẫn ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh.
Tế bào ung thư cũng có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như những tế bào bình thường khác để phát triển và tồn tại. Khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh, khối u cũng dần hình thành. Một khối u nhỏ có thể dễ dàng phát triển nhờ được các mạch máu gần đó nuôi dưỡng.
Các nhà khoa học thực hiện để xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau. Mỗi đĩa nuôi cấy chứa 0,5 triệu tế bào, được thêm vào một dung dịch chứa nồng độ glucose hoặc calcium đã biết.

Hình 1. Kết quả thí nghiệm xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau.
Khi khối u trở nên lớn hơn, các tế bào ung thư có thể lan đến các mô xung quanh bằng một lực đẩy. Tế bào ung thư cũng tạo ra các enzyme khiến những tế bào và mô khỏe mạnh khác bị phá vỡ. Ung thư xuất hiện tại các mô lân cận vị trí cũ ban đầu được gọi là tế bào ung thư xâm lấn hoặc ung thư ác tính.
Tế bào ung thư cũng có thể tiến đến các bộ phận khác ở vị trí xa hơn nơi bắt đầu khởi phát của chúng. Quá trình này được gọi là di căn. Các tế bào ung thư di căn là khi chúng tách ra khỏi khối u và di chuyển đến một khu vực mới trong cơ thể thông qua hệ thống máu hoặc bạch huyết.
Khi các tế bào ung thư liên tục tăng sinh mà không bị kiểm soát thì dần hình thành ______.
Chọn khối u
Theo ngữ liệu, khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh thì khối u dần hình thành.
UNG THƯ
Ung thư có thể hình thành ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể và sẽ hoạt động rất khác so với một tế bào bình thường. Thay vì chết đi khi đã không còn hữu ích, tế bào ung thư lại tiếp tục phát triển và phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát. Chúng cũng không thể trưởng thành như các tế bào khỏe mạnh khác mà vẫn ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh.
Tế bào ung thư cũng có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như những tế bào bình thường khác để phát triển và tồn tại. Khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh, khối u cũng dần hình thành. Một khối u nhỏ có thể dễ dàng phát triển nhờ được các mạch máu gần đó nuôi dưỡng.
Các nhà khoa học thực hiện để xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau. Mỗi đĩa nuôi cấy chứa 0,5 triệu tế bào, được thêm vào một dung dịch chứa nồng độ glucose hoặc calcium đã biết.

Hình 1. Kết quả thí nghiệm xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau.
Khi khối u trở nên lớn hơn, các tế bào ung thư có thể lan đến các mô xung quanh bằng một lực đẩy. Tế bào ung thư cũng tạo ra các enzyme khiến những tế bào và mô khỏe mạnh khác bị phá vỡ. Ung thư xuất hiện tại các mô lân cận vị trí cũ ban đầu được gọi là tế bào ung thư xâm lấn hoặc ung thư ác tính.
Tế bào ung thư cũng có thể tiến đến các bộ phận khác ở vị trí xa hơn nơi bắt đầu khởi phát của chúng. Quá trình này được gọi là di căn. Các tế bào ung thư di căn là khi chúng tách ra khỏi khối u và di chuyển đến một khu vực mới trong cơ thể thông qua hệ thống máu hoặc bạch huyết.
Chọn các cụm từ sau để điền vào chỗ trống: carbon dioxide, oxygen, máu, ống tiêu hóa.
Để tồn tại và phát triển, tế bào ung thư cũng như tế bào bình thường đều cần lấy [1] và chất dinh dưỡng từ [2].
Ngữ liệu nêu tế bào ung thư có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như tế bào bình thường. Carbon dioxide là sản phẩm thải chứ không phải thứ tế bào cần lấy. Ống tiêu hóa không trực tiếp cung cấp chất cho tế bào, mà chất dinh dưỡng phải được máu vận chuyển đến.
UNG THƯ
Ung thư có thể hình thành ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể và sẽ hoạt động rất khác so với một tế bào bình thường. Thay vì chết đi khi đã không còn hữu ích, tế bào ung thư lại tiếp tục phát triển và phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát. Chúng cũng không thể trưởng thành như các tế bào khỏe mạnh khác mà vẫn ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh.
Tế bào ung thư cũng có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như những tế bào bình thường khác để phát triển và tồn tại. Khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh, khối u cũng dần hình thành. Một khối u nhỏ có thể dễ dàng phát triển nhờ được các mạch máu gần đó nuôi dưỡng.
Các nhà khoa học thực hiện để xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau. Mỗi đĩa nuôi cấy chứa 0,5 triệu tế bào, được thêm vào một dung dịch chứa nồng độ glucose hoặc calcium đã biết.

Hình 1. Kết quả thí nghiệm xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau.
Khi khối u trở nên lớn hơn, các tế bào ung thư có thể lan đến các mô xung quanh bằng một lực đẩy. Tế bào ung thư cũng tạo ra các enzyme khiến những tế bào và mô khỏe mạnh khác bị phá vỡ. Ung thư xuất hiện tại các mô lân cận vị trí cũ ban đầu được gọi là tế bào ung thư xâm lấn hoặc ung thư ác tính.
Tế bào ung thư cũng có thể tiến đến các bộ phận khác ở vị trí xa hơn nơi bắt đầu khởi phát của chúng. Quá trình này được gọi là di căn. Các tế bào ung thư di căn là khi chúng tách ra khỏi khối u và di chuyển đến một khu vực mới trong cơ thể thông qua hệ thống máu hoặc bạch huyết.
Những đặc điểm nào sau đây đúng với tế bào ung thư? (Chọn tất cả đáp án đúng)
A đúng: tế bào ung thư tiếp tục phát triển, phân chia thay vì chết đi khi không còn hữu ích.
D đúng: tế bào ung thư có nhu cầu oxy và chất dinh dưỡng từ máu.
B sai: tế bào ung thư phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát.
C sai: chúng ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh, không trưởng thành như tế bào khỏe mạnh.
UNG THƯ
Ung thư có thể hình thành ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể và sẽ hoạt động rất khác so với một tế bào bình thường. Thay vì chết đi khi đã không còn hữu ích, tế bào ung thư lại tiếp tục phát triển và phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát. Chúng cũng không thể trưởng thành như các tế bào khỏe mạnh khác mà vẫn ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh.
Tế bào ung thư cũng có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như những tế bào bình thường khác để phát triển và tồn tại. Khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh, khối u cũng dần hình thành. Một khối u nhỏ có thể dễ dàng phát triển nhờ được các mạch máu gần đó nuôi dưỡng.
Các nhà khoa học thực hiện để xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau. Mỗi đĩa nuôi cấy chứa 0,5 triệu tế bào, được thêm vào một dung dịch chứa nồng độ glucose hoặc calcium đã biết.

Hình 1. Kết quả thí nghiệm xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau.
Khi khối u trở nên lớn hơn, các tế bào ung thư có thể lan đến các mô xung quanh bằng một lực đẩy. Tế bào ung thư cũng tạo ra các enzyme khiến những tế bào và mô khỏe mạnh khác bị phá vỡ. Ung thư xuất hiện tại các mô lân cận vị trí cũ ban đầu được gọi là tế bào ung thư xâm lấn hoặc ung thư ác tính.
Tế bào ung thư cũng có thể tiến đến các bộ phận khác ở vị trí xa hơn nơi bắt đầu khởi phát của chúng. Quá trình này được gọi là di căn. Các tế bào ung thư di căn là khi chúng tách ra khỏi khối u và di chuyển đến một khu vực mới trong cơ thể thông qua hệ thống máu hoặc bạch huyết.
Các phát biểu sau đây đúng hay sai?
a) Đúng
Tế bào B chỉ dao động khoảng 4,4 đến 4,5 triệu.
b) Đúng
Tế bào A dao động khoảng 1,3 đến 1,6 triệu (biên độ nhỏ nhất), trong khi B tăng từ khoảng 2,3 lên 3,5 triệu và C biến động khoảng 1,25 đến 2,6 triệu.
c) Sai
Tế bào C đạt cao nhất ở khoảng 10 đến 15 µM, còn ở 20 µM thì giảm xuống mức thấp nhất (khoảng 1,25 triệu).
d) Sai
Từ 0,6 lên 0,8 µM, số lượng cả ba loại tế bào đều gần như không đổi (đường nằm ngang).
UNG THƯ
Ung thư có thể hình thành ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể và sẽ hoạt động rất khác so với một tế bào bình thường. Thay vì chết đi khi đã không còn hữu ích, tế bào ung thư lại tiếp tục phát triển và phân chia vượt khỏi tầm kiểm soát. Chúng cũng không thể trưởng thành như các tế bào khỏe mạnh khác mà vẫn ở mãi trạng thái chưa hoàn chỉnh.
Tế bào ung thư cũng có nhu cầu về oxy và chất dinh dưỡng từ máu như những tế bào bình thường khác để phát triển và tồn tại. Khi các tế bào ung thư không ngừng tăng sinh, khối u cũng dần hình thành. Một khối u nhỏ có thể dễ dàng phát triển nhờ được các mạch máu gần đó nuôi dưỡng.
Các nhà khoa học thực hiện để xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau. Mỗi đĩa nuôi cấy chứa 0,5 triệu tế bào, được thêm vào một dung dịch chứa nồng độ glucose hoặc calcium đã biết.

Hình 1. Kết quả thí nghiệm xác định ảnh hưởng của nồng độ glucose và calcium đối với sự phát triển của ba loại tế bào ung thư khác nhau.
Khi khối u trở nên lớn hơn, các tế bào ung thư có thể lan đến các mô xung quanh bằng một lực đẩy. Tế bào ung thư cũng tạo ra các enzyme khiến những tế bào và mô khỏe mạnh khác bị phá vỡ. Ung thư xuất hiện tại các mô lân cận vị trí cũ ban đầu được gọi là tế bào ung thư xâm lấn hoặc ung thư ác tính.
Tế bào ung thư cũng có thể tiến đến các bộ phận khác ở vị trí xa hơn nơi bắt đầu khởi phát của chúng. Quá trình này được gọi là di căn. Các tế bào ung thư di căn là khi chúng tách ra khỏi khối u và di chuyển đến một khu vực mới trong cơ thể thông qua hệ thống máu hoặc bạch huyết.
Khi nồng độ calcium tăng từ 5 µM lên 20 µM, loại tế bào nào có số lượng tăng rõ rệt nhất?
Chọn B
Tế bào B tăng từ khoảng 2,3 lên 3,5 triệu (tăng khoảng 1,2 triệu). Tế bào A gần như không đổi (khoảng 1,5 triệu), tế bào C thậm chí giảm (từ khoảng 1,8 xuống 1,25 triệu). Vì vậy A, C, D đều sai.
| Câu | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Đáp án | - | A | A | A | 25 | khối u | - | A | A | B |
Đang xem 10 câu đầu của đề
Đề có tất cả 13 câu. Làm bài để xem lời giải tất cả câu hỏi.
Đăng nhập để làm bài